Дети, которые болеют муковисцидозом в России

Одной из главных черт современного развитого общества, безусловно, является повышенное внимание к вопросам детского здоровья и лечению орфанных (редких) заболеваний – то есть забота о каждой детской жизни. В России, как и во всем цивилизованном мире, не без пробуксовок, но последовательно модернизируют систему детского здравоохранения. 

Отсюда, например, развернутая программа создания перинатальных центров, утвержденная в конце 2013 года. 

В 2018 году младенческая смертность в России снизилась до 5,1 случаев на 1 тысячу родившихся – впервые в истории.

В знаменитой Московской детской клинической больнице ежегодно проходят лечение до 40 тысяч несовершеннолетних. Это не только столичные дети, но и дети из регионов и даже стран СНГ. Туда как раз направляют маленьких пациентов с необычными случаями. В 2015 году в учреждении открыли единый центр орфанных заболеваний. Тогда же была систематизирована работа с больными муковисцидозом. 

Муковисцидоз – наследственное заболевание, обусловленное мутацией генов и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и отклонениями развития, проявляющимися внешне.

Муковисцидозом болеют в РФ – только по официальной статистике – до 3 тысяч человек. При этом считается, что на каждого выявленного больного обычно приходится 100 невыявленных. Несмотря на то что заболевание является генетическим, столкнуться с ним может любая семья, даже если в роду не было таких случаев.

Реальный случай из жизни

Наталья с мужем и тремя детьми живут в Нижнем Новгороде. У ее дочери сразу после рождения диагностировали муковисцидоз. Женщина согласилась поделиться с «Вашим Новостям» подробностями своей жизни и ухода за больными ребенком:

«Мы ждали третьего ребенка, запланированного, долгожданной девочки: до этого у нас было два мальчика. Беременность протекала идеально. Анализы, УЗИ – все было хорошо. Никаких предпосылок болезни не было. Но Настя родилась с кишечной непроходимостью. Кишечник был забит. Врачи сказали, что на 95% у ребенка муковисцидоз». 

Какой такой муковисцидоз? Мы вообще не знали такого названия… Ни у кого в роду такого не было. Папа у всех детей один. Были шокированы. 

На вторые сутки Насте сделали операцию, ребенку вывели стому (это отверстие, сформированное хирургическим путем, выведенное на переднюю брюшную стенку, предназначенное для отведения содержимого кишечника). Через неделю девочку оперировали повторно. Стому закрыли, только когда Насте было четыре месяца. 

Затем девочке сделали генетический анализ – в результате подтвердился 1 класс мутаций, что означало тяжелое течение болезни. Проблемы с кишечником были только первым проявлением. С шести месяцев у Насти начались пневмонии. Внешне она ничем не отличается от обычных детей, но жизнь всей семьи превратилась в борьбу за ее здоровье. 

Кто не знает ребенка, даже не подумает, что у нее какие-то ограничения, если не сказать об этом. Но ребенок живет на постоянных ингаляциях, на постоянном приеме ферментов. Антибиотики – при любом ОРВИ. Когда здоровые дети выходят на сиропчиках от кашля и каплях в носик, у нас антибиотики – лучшие друзья. При муковисцидозе, если не лечить ребенка, идет огромный рост флоры. Соответственно, ухудшается состояние легких. И потом потребуется их пересадка,

– рассказывает Наталья. 

Женщина отмечает, что наука только на пути к тому, чтобы научиться помогать таким малышам. Сейчас так называемая таргетная терапия существует, но пока нет ни одного генетического корректора, который бы помог в случае Насти. У нее мутация 1 класса, а существующие корректоры пока что подходят для мутации 2, 3, 4 и 5-го классов. Естественно, помимо проблем со здоровьем ребенка, приходится решать и проблемы со снабжением препаратами. Вдобавок к этому никто не отменял процедурных и административных моментов. 

Мы покупаем ежемесячно за свой счет ингаляционный препарат «Гианеб». Его не выдают, потому что он не входит в стандарты лечения Минздрава, – рассказывает Наталья о дополнительных трудностях, которые ей хотелось бы разрешить. – Пытаемся бороться с этим, потому что в других регионах «Гианеб» получают. Покупаем мы дыхательные тренажеры за свой счет – небулайзеры, маски, ингаляцию, витамины, антибиотики достаем хорошие из-за границы, обходя всё возможное и невозможное. 

Нужно отметить, сама Наталья не пытается обвинить власти в бездействии, но считает, что у региона есть гораздо больше возможностей помогать семьям, оказавшимся в такой тяжелой ситуации.

У женщины нет недовольства, она конкретно отвечает на вопрос о том, что стало бы для нее неоценимой помощью государства:

Стандартная базисная терапия, которую мы получаем, это креон, урсофальк и дорназа альфа. Питание выдают, но на 75%. У кого-то питание прописано в выписках. Но врачи в поликлиниках и Минздрав говорят, что ребенок нормального телосложения. То есть питание ему не нужно. А то что родители покупают питание за свой счет, чтобы ребенок был нормальный и компенсированный, это их не волнует. По их мнению, мы должны довести ребенка до истощения, чтобы они выдали питание. 

Возможности помогать детям с муковисцидозом у региона, как считает Наталья, есть:

– Проблем бы не было, если бы Минздрав повернулся к нам передом, а не спиной, как они сейчас стоят – упирают на то, что «у вас дети обеспечены тем, чем надо, а остальное вашим детям не нужно». Мы очень хотим, чтобы наши дети обеспечивались всем необходимым, что входит в базисную терапию согласно клиническим рекомендациям по лечению. Докупать все равно что-то придется. Но было бы гораздо проще, если бы обеспечивали необходимым, не приходилось бегать и искать что-то и покупать. Ведь еще приходится искать что-то, чтобы купить. Во Владимирской области, например, все на высшем уровне, дети получают практически все, что должно быть в базисной терапии, и не только.

В завершение нужно сказать, что каждый месяц на поддержание здоровья ребенка и лечение муковисцидоза, а также сопутствующих заболеваний у родителей Насти уходит в среднем от 40 до 50 тысяч рублей. 

Нужно отметить также, что пенсия на ребенка вместе с пособием по уходу за девочкой составляет 25 тысяч. 

Наше государство не сидит на месте, но работать еще явно есть над чем – и усилия не пропадут впустую. Согласно статистике, в некоторых странах Европы средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом достигает 40 лет, в Канаде – 48 лет, а в России пока только 22–30 лет. Задумайтесь – жизнь, продленная вдвое.